Base-edited baby: 10 Breakthrough Technologies 2026 赤ちゃんへの遺伝子治療

キープレイヤー

フィラデルフィア小児病院、ペンシルベニア大学、米国食品医薬品局（FDA）

実現時期

3〜5年後

カイル・“KJ”・マルドゥーン・ジュニア（KJ）ちゃんは、血液から有毒なアンモニアを除去できない稀な遺伝性疾患を抱えて生まれた。KJちゃんは無気力で、神経障害を発症するリスクがあり、この疾患は命に関わる可能性がある。

KJは肝移植の待機リストに登録された。その後、ペンシルベニア大学のレベッカ・アーレンス＝ニクラス医師とキラン・ムスヌル博士が、両親に代替案を提示した。2人はKJのような疾患に対する遺伝子編集療法を開発中だった。両親はこの治療への参加を決断した。

研究チームは、「一塩基編集」と呼ばれるCRISPR（クリスパー）の一種を用いた個別化治療の開発に着手した。一塩基編集では、DNAの基本単位である単一塩基を置き換えることで、遺伝的な「誤字」を修正できる。チームはヒト細胞、マウス、サルを用いて検証を実施し、生後7か月のKJちゃんに初回の低用量を投与した。その後、2回の高用量投与がなされ、現在、KJちゃんは順調に回復している。2025年10月のイベントでは、両親が彼が発達の節目をすべて達成していると喜びながら語った。

これまでにも、鎌状赤血球症や高コレステロール血症の素因などを対象とした遺伝子編集療法を受けた患者はいる。しかし、KJちゃんは世界で初めて個別化治療を受けた患者である。この治療は彼のためだけに設計されており、おそらく二度と使用されることはない。

ムスヌル博士によれば、この治療の費用は約100万ドルの肝移植と同程度だったが、今後数年以内には1回の治療あたり数十万ドルにまで下がると見込んでいる。

KJちゃんの主治医たちは、今後数年にわたって彼の経過を観察し続ける予定であり、この遺伝子編集アプローチの有効性についてはまだ明言できない。しかし、一塩基編集で標的にできる「誤字」遺伝子に起因する同様の疾患を持つ小児を対象に、こうした個別化治療を検証する臨床試験を開始する計画がある。

彼らは、米国食品医薬品局（FDA）による近い将来の承認に期待を寄せている。ムスヌル医師によれば、FDAは少なくとも3種類の遺伝的変異を持つ患者5人程度を対象とする試験プロトコルに合意したという。11月には、FDAの職員がニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌で、KJちゃんのような個別化治療に対し、同機関が新たな承認経路を用いる可能性について説明した。

10 Breakthrough Technologies 2026

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