先週、3人のDNAを含む実験的なIVF（体外受精）の一形態により、英国で8人の赤ちゃんが誕生したという報告があった。このアプローチは、遺伝子変異を持つ女性がミトコンドリア病を子どもに遺伝させることを防ぐために使用された。その結果と反応についてはこちらで詳しく読むことができる。

しかし、これら8人の赤ちゃんは、世界初の「3人の親を持つ」子どもではない。過去10年間にわたり、複数のチームがこのアプローチの変種を用いて、人々の出産を支援してきた。この記事では、3人の遺伝子を持つ体外受精から生まれたほかの赤ちゃんたちについて考えてみよう。

まずは、こうした子どもたちを表現するために使用する用語について説明しておこう。 私を含むジャーナリストたちは、3人のDNAを使用して生まれるため、「3人の親を持つ赤ちゃん（three-parent babies）」と呼んでいる。簡潔に述べると、このアプローチは通常、子どもを持ちたいと考える両親の卵子と精子細胞の核からのDNAを使用する。そこには細胞内のDNAの大部分が存在している。

しかし同時に、第三者からのミトコンドリアDNA（mtDNA）、すなわち、細胞のエネルギー産生小器官に存在するDNAも利用する。遺伝的変異を持っている可能性があるため、子どもを持つことを希望する母親からのmtDNAの使用を避けようというアイデアである。ほかのチームは不妊治療の希望でこの手法を実施している。

mtDNAは通常、母親から受け継がれるものであり、遺伝されるDNA全体のごく一部を占める。37個の遺伝子のみが含まれており、そのすべてがミトコンドリアの機能に関与していると考えられている（例えば目の色や身長を決めるDNAとは対照的である）。

そのため、一部の科学者は「3人の親を持つ赤ちゃん」という用語を嫌悪している。確かに、赤ちゃんは3人のDNAを持っているが、その3人全員を親と考えることはできないと批判者は主張している。議論のため、今回は以降「3人体外受精（three-person IVF）」という用語を使用する。

これらの赤ちゃんについての最初の報告は1990年代に遡る。当時米国ニュージャージー州リビングストンのセント・バルナバス医療センター（Saint Barnabas Medical Center）にいたジャック・コーエンと彼の同僚たちは、健康な卵子のミトコンドリアを含む細胞質を、子どもを持ちたい母親の卵子に注入することで、一部の不妊症例を治療できるかもしれないと考えた。最終的に17人の赤ちゃんが誕生したと、チームは報告している。（補足：彼らの論文では、著者らは結果として生まれる可能性のある子どもを「3親個体（three-parental individuals）」と表現している。）

しかし、2体の胎児に遺伝的異常があることが判明した。そして、子どものうち1人が発達障害の兆候を示し始めた。2002年、米国食品医薬品局（US Food and Drug Administration：FDA）は研究を中止させた。

その研究で生まれた赤ちゃんたちは現在20代である。しかし科学者たちは、なぜそれらの異常が見られたのかいまだにわかっていない。2人のmtDNAを混合することが問題である可能性があると考える者もいる。

3人のIVFに対するより新しいアプローチは、ドナーから提供されるmtDNAのみを使い、赤ちゃんの希望する母親のmtDNAの使用を完全に避けることを目的としている。ニューヨーク市のニューホープ生殖医療センター（New Hope Fertility Center）のジョン・チャンは、2016年にヨルダン人夫婦に対してこのアプローチを試みた。その女性は致命的なミトコンドリア病の遺伝子を保有しており、すでに2人の子どもをその疾患で失っていた。彼女は別の子どもにミトコンドリア病の遺伝子を受け継がせたくないと考えていた。

チャンは女性の卵子の核を取り出し、自身の核は除去されているが、ミトコンドリアを含む細胞質は残されているドナーの卵子に挿入した。その卵子はその後、女性の夫の精子で受精させられた。

この手術は米国ではまだ違法であったため、チャンは物議を醸しながらメキシコでこの手術を実施した。彼が当時私に語ったところによると、メキシコでは「規制がない」。夫婦は最終的に健康な男の子を迎えた。男の子のミトコンドリアのうち、母親由来の変異を持っていたのは1%未満であったため、この手術は成功とみなされた。

しかし、科学界からはかなりの怒りがあった。ミトコンドリア提供は前年に英国で合法化されていたが、まだどのクリニックもそれを実施する許可を得ていなかった。チャンの実験は何の監視もなしに実施されたようであった。多くの人がそれがどれほど倫理的であるかを疑問視したが、英国の手続きの倫理を検討したシアン・ハーディングは、その時私に「英国で実施するのと同じか、それ以上に良い」と語った。

スキャンダルがようやく沈静化した頃、次の「3人体外受精」の赤ちゃんが発表された。2017年、ウクライナのナディヤ・クリニック（Nadiya Clinic）のチームが不妊治療を受けた両親に女児が誕生したことを発表した。この実験的な手法は重篤なミトコンドリア病の予防にのみ使用されるべきであると科学者らが主張したため、このニュースは一部から更なる怒りを招いた。

その年のうちに初めて、英国の生殖医療当局がニューカッスルのチームにミトコンドリア提供を実施する許可を与え、そのチームは2017年に試験を開始した。これは大きなニュースであった。このアプローチがミトコンドリア病を安全に予防できるかどうかを検証する初の「公式」試験であったからだ。

しかし、進展は遅かった。一方で、他のチームは進歩を遂げていた。ナディヤ・クリニックは不妊症のカップルに対してこの手術の臨床試験を継続していた。同クリニックで働いていた元胚培養士のパブロ・マズールは、ミトコンドリア提供の結果として10人の赤ちゃんがそこで誕生したと私に語っている。

マズールはその後ウクライナの別のクリニックに移り、そこで異なるタイプのミトコンドリア提供を使用して、不妊症の人々のためにさらに5人の健康な出産を達成したと述べている。「私が作った子どもは合計15人です」と彼は言う。

しかし彼は、ウクライナの他のクリニックもミトコンドリア提供を使用しているが、その結果を共有していないと付け加える。「ウクライナにいるそうした子どもたちの実際の数はわかりません」とマズールは述べる。「しかし数十人はいます」。

2020年、スペインのバルセロナにあるエンブリオツールズ（Embryotools）のヌノ・コスタ＝ボルヘスと同僚らは、ミトコンドリア提供の別の臨床試験について記述した。ギリシャで実施されたこの試験も、不妊症の人々に対する手法をテストするために設計され、25人の患者が参加した。これまでに7人の子どもが誕生している。「彼らがもっと評価されていないのは少し奇妙だと思います」と、ベルギーのゲント大学の医療倫理学者であるハイディ・メルテスは述べている。

今回、新たに発表された英国での出生は、「3人体外受精」の赤ちゃんの最新の事例にすぎない。これらの出生はミトコンドリア提供の成功例として称賛されているが、話はそれほど単純ではない。8人の赤ちゃんのうち3人は、赤ちゃんとサンプルによると、5％から20％の範囲で、無視できない割合のミトコンドリア変異を持って生まれたのである。

ギリシャでの臨床試験に関わっているオックスフォード大学のダガン・ウェルズは、自分たちの研究における7人の赤ちゃんのうち2人も、赤ちゃんを希望する母親からミトコンドリアDNAを受け継いでいるように見えると述べている。マズールも、この「逆転」の事例をいくつか見たことがあると言っている。

これは、ミトコンドリア病の遺伝子を持たない母親の赤ちゃんにとっては問題ではない。しかし、ミトコンドリア病の遺伝子を持つ母親の赤ちゃんにとっては問題である可能性がある。

私は英国の新しい結果に水を差したくはない。8年間実施されてきた臨床試験の結果をついに見ることができたのは素晴らしいことであった。そして健康な赤ちゃんの誕生は祝うべきことである。しかし、これは単純な成功物語ではない。ミトコンドリア提供は健康な赤ちゃんを保証するものではない。私たちは、これらの赤ちゃんからだけでなく、すでに生まれているほかの赤ちゃんからも、まだ学ぶべきことがあるのだ。

 

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