13歳の心臓病患者救った高速DNA解析、カギは「ストリーミング」

集中治療室に入院する子どもの最大4分の1が、未診断の遺伝性疾患を抱えている。適切な治療を受けるには、まず診断が必要であり、そのためにはゲノム・シーケンシング（塩基配列解読）が必要だ。このプロセスには通常最大7週間を要するが、重篤な子どもの命を救うには、それでは遅すぎることが多い。

世界中の病院は、まもなくより迅速な診断手段を手に入れられるかもしれない。それは、プリンストン大学電気・計算機工学科の助教授であるスネハ・ゴエンカが一部を構築した、画期的なシステムのおかげである。彼女は、MITテクノロジーレビューの2025年の「35歳未満のイノベーター」にも選ばれている。

5年前、ゴエンカ助教授とその同僚は、8時間以内に遺伝的診断を可能にする高速ゲノム・シーケンシング・パイプラインを開発した。彼女の設計したソフトウェアによる演算処理とハードウェア・アーキテクチャーは、プロセスの各段階を高速化する上で不可欠であった。

「彼女の研究によって、ゲノム・シーケンシングは将来の医療応用や研究のためだけでなく、患者の治療に即座に影響を与える手段であると、広く認識されるようになりました」と語るのは、がん診断のための超高速配列解析ツールを開発した、オランダのUMCユトレヒト大学教授イェルーン・デ・リッダーである。

現在、彼女は新会社の共同創業者兼科学責任者として、この技術を世界中の患者に届けるための取り組みを進めている。

ゴエンカ助教授はインド・ムンバイで育った。母親は女性の教育を強く支持していたが、彼女は幼い頃、家族の他のメンバーを説得して学業を続ける許可を得るために闘わなければならなかった。15歳で家を離れ、ラジャスタン州コタにある進学予備校に通いながら、最終学年の教育を受けた。そのおかげで、彼女は「世界で最も競争が激しい試験の一つ」と自ら表現する入試を突破し、インド工科大学ボンベイ校に進学した。

電気工学の学士・修士統合課程に進むと、「まるでボーイズ・クラブのようだ」と彼女は感じた。しかし、彼女は計算処理を高速化するコンピューター・アーキテクチャーの開発で優秀な成績を収めた。学部生のときには、そのスキルを医療に応用し始める。これは「現実世界にインパクトを与えたい」という強い思いに突き動かされたものであり、その背景には、彼女が8歳のときに早産で生まれた弟の容体に、家族が翻弄された経験があった。

スタンフォード大学の電気工学の博士課程で研究している間、彼女は進化・臨床ゲノミクスに焦点を向けた。ある日、先輩の同僚であるユアン・アシュリー（現スタンフォード大学医学部教授）が彼女に問題を提示した。「遺伝的診断をどれだけ速くできるか見てみたいのです。もし資金とリソースに制限がなければ、どこまで高速に計算処理ができると思いますか？」

DNAのストリーミング

遺伝的診断は血液サンプルから始まり、DNAを抽出する前処理に約3時間を要する。次に、そのDNAを …

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