子どもは「小さな大人」ではない、欠けていた細胞地図を築く研究者

2017年、ディアン・テイラーはペンシルベニア大学で開かれたプレゼンテーションに参加した。会場はテイラーのオフィスから徒歩圏内にあった。登壇した研究者が発表したのは「ヒト細胞アトラス（Human Cell Atlas）」と呼ぶ、人体のすべての細胞をマッピングすることを目指した野心的なプロジェクトだ。テイラーは衝撃を受け、そして不安を覚えた。詳細が明らかになるにつれ、このプロジェクトの研究者たちが成人のみを対象とした計画しか立てていないことがわかったからだ。「そのとき、心の中で警報が鳴りました」と彼女は言う。「またか、と」。

テイラーがフィラデルフィア小児病院のバイオインフォマティクス部門長として着任してから3年が経っていた。その間、彼女は小児を対象とした医学研究への投資の少なさに失望し続けていた。子どもは小さな大人と同じだという見方が主流だったとテイラーは言う。しかし、それは間違いだ。子どもの細胞は、遺伝子の発現様式、すなわち遺伝子のオン・オフや発現量の増減において、大人の細胞とは異なる。こうした違いが、大人には問題なく効く薬に対して、子どもが劇的に異なる、時には致命的な反応を示す原因となりうる。

2017年の講演はテイラーにとって、思いもかけない「気づき」となった。テイラーはすぐさま懸念を行動に変え、ヒト細胞アトラスのボランティアチームに加わり、プロジェクトの目標と計画を概説したホワイトペーパーの小児に関するセクションの執筆に携わった。さらに、複数の病院にまたがる小児科研究者の連合を結集してプロジェクトへの参加を促し、小児を研究対象とすることの意義を論じた2019年の論文を主導した。この分野への関心と資金をさらに集めるための取り組みだった。「旗を揚げたのです」と彼女は言う。「なぜ、子どもの発達に関する健全なモデルがないのか、と」。

これまでのところ、その取り組みは実を結んでいる。2021年、米国国立衛生研究所（NIH）は「発達的遺伝子型・組織発現プロジェクト（Developmental Genotype-Tissue Expression Project、dGTEx）」に3850万ドルの助成金を交付した。これは、健康な小児組織の初の包括的データベースを構築することを目指す主要な取り組みだ。

このプロジェクトでは、亡くなった健康な子どもたちから採取されたサンプルを保存する。対象となるのは、保護者が遺体の提供に同意した子どもたちであり、主要な臓器系全体にわたる遺伝子発現がマッピングされる。テイラーとそのチームは、家族歴やサンプルの詳細を含む、各組織提供に関連する情報を整理・標準化する。別のグループがサンプル自体を分析し、すべての情報を統合して子どもにおける遺伝子発現の基準値となるデータベースを構築する。これは、正常な発達、疾患、薬の有効性、その他の現象に関する知見を深める研究を可能にするための第一歩である。

dGTExチームは最終的に、そのデータをヒト細胞アトラスに提供する予定だ。テイラーと2019年論文の多くの共著者たちの尽力により、ヒト細胞アトラスには現在、小児に関するセクションが設けられている。

テイラーの主な役割はdGTExのデータ収集と整理だが、同僚たちは彼女が多様な研究プロジェクトをつなぎとめる接着剤としての役割を果たしていると言う。これは特に、ヒト細胞アトラスにとって重要だ。このプロジェクトは、それぞれ独自の目標を追う研究者たちの緩やかな連合による貢献に依存しているからだ。「テイラーは大局的な視点を持ち、『小児の腎臓や脳や …

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