デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の患者コミュニティにとって、ここ数カ月間、厳しい状況が続いている。数年前、この疾患に対する遺伝子治療薬が米国食品医薬品局（FDA）によって初めて承認された際には、いくらかの興奮があった。だが現在、その薬剤である「エレビディス（Elevidys）」が、2人の10代の少年の死亡に関与していると指摘されているのだ。

エレビディスの承認は常に議論の的であった。そもそも実際に効果があるという証拠が不足していたからだ。しかし、かつてこの薬剤を機械的に承認したFDAは、今や製造元のサレプタ・セラピューティクス（Sarepta Therapeutics）に対して敵対的な姿勢を取っている。注目すべき一連の出来事において、FDAは7月18日に同社に対し、エレビディスの出荷停止を求めた。だが、サレプタは従わなかった。

その後数日で、同社は態度を軟化させている。しかし、その評判はすでに傷ついている。そして、この出来事は、DMDを患う自分自身、自分の子ども、または他の家族を助ける可能性のある治療法を切望している人々に壊滅的な打撃を与えた。

DMDは筋肉が時間の経過とともに変性する希少な遺伝性疾患である。ジストロフィンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。このタンパク質は筋肉にとって不可欠であり、これがなければ筋肉は弱くなり萎縮してしまう。この疾患は主に男児に影響し、症状は通常、幼児期早期に始まる。

発症当初、DMDの子どもたちは、ジャンプや階段を上ることが困難になり始めることが多い。しかし、病気が進行するにつれて、他の動作も難しくなる。最終的には、心臓や肺にも影響を及ぼす可能性がある。DMD患者の平均寿命は最近改善されているが、それでも30歳から40歳程度である。治療法は存在しない。破滅的な診断である。

エレビディスは、欠失したジストロフィンを、短縮されて加工されたタンパク質で置き換えるように設計された。2023年6月、FDAは対象となる4歳および5歳児に対してこの治療法を承認した。この治療法には320万ドルの価格が設定されている。

エレビディスの承認は、DMDの影響を受けた人々によって祝福されたと、この疾患の研究に資金を提供し、影響を受けた人々を支援する組織であるデュシェンヌ治療財団（CureDuchenne）の創設者、デブラ・ミラーは述べている。「私たちには意味のある治療法がほとんどありませんでした。素晴らしい興奮でした」。

しかし、この承認は物議を醸した。この承認は「満たされていない医療ニーズがある重篤または生命に関わる疾患」の治療を目的とした薬剤に対して実質的にエビデンスの基準を下げる「迅速承認」プログラムの下で実施されたのである。

エレビディスは、患者の筋肉における人工タンパク質のレベルを増加させると思われたため承認された。しかし、患者の転帰を改善することは示されていなかった。無作為化臨床試験で失敗していたのである。

FDAの承認は、サレプタが別の臨床試験を完了することを条件として付与された。その試験の速報であるトップライン結果は2023年10月に発表され、詳細が公表されたのは1年後であった。再び、この薬剤は「主要評価項目」を満たすことができなかった。つまり、期待されたほど効果がなかったのである。

にもかかわらず2024年6月、FDAはエレビディスの承認を拡大した。4歳を超えて自立歩行が可能なDMD患者の治療に対して従来承認を付与し、歩行不能な患者に対しては迅速承認を付与した。

専門家の中にはFDAの決定に愕然とした者もいた。FDA内部でさえも、一部がこの決定に反対していた。しかし、DMDと共に生きる人々にとって事情はそう単純ではなかった。私は数年前にそのような子どもたちの両親の何人かと話をした。彼らは、薬剤承認がDMD研究への関心と投資をもたらすのに役立つ可能性があると指摘した。そして何よりも、彼らは自分たちの子どもを助ける可能性があるいかなる薬剤をも切望していた。彼らは希望を切望していたのである。

残念ながら、この治療法はその期待に応えていないようだ。効果があるかどうかについては常に疑問視されてきた。しかし今では、安全性についても深刻な疑問が生じている。

2025年3月、エレビディスによる治療を受けた16歳の少年が死亡した。少年は治療後に急性肝不全（ALF）を発症していたと、サレプタが声明で述べている。6月15日、同社は2例目の死亡例を発表した。15歳の患者であり、こちらもエレビディス治療後にALFを発症した。同社は薬剤の出荷を一時停止すると発表したが、歩行不能な患者のみを対象とするとした。

翌日、サレプタの最高経営責任者（CEO）のダグ・イングラムはオンライン会見で、免疫系を抑制する別の薬物を投与するなど、治療をより安全にする方法を模索していると述べた。しかし同日、同社は従業員500人（全従業員の36%）を解雇すると発表した。サレプタはコメント要請に応じなかった。

6月24日、FDAは、エレビディスに関連する「入院および死亡を含む」重篤な転帰のリスクを調査していると発表し、「さらなる規制措置の必要性を評価している」と述べた。

7月18日にはさらに悲劇的なニュースがあり、サレプタの治療を受けた3人目の患者が死亡したという報告があった。この患者は51歳で、エレビディスを服用していたわけではない。肢帯型筋ジストロフィーの治療を目的としたサレプタの別の遺伝子治療の臨床試験に参加していた。同日、FDAはサレプタに対してエレビディスのすべての出荷を自主的に停止するよう要請した。同社はこれを拒否した。

この拒否は驚くべきものであった、とデュシェンヌ治療財団の最高科学責任者（CSO）であるマイケル・ケリーは述べる。「これは異例の措置でした」。

大きなメディア報道の後、FDAがこの決定に「深く困惑」し、「完全な規制権限」を行使すると報じられたことを含め、サレプタは数日後に方針を転換した。7月21日、同社は米国におけるエレビディスの全出荷を「自発的かつ一時的に」停止する決定を発表した。

サレプタは今後、安全性と表示に関する懸念に対処するためにFDAと協力すると述べている。しかし、その間にこの一連の出来事はDMDコミュニティを「失望と懸念の入り混じった状態」に陥らせたとケリーCSOは言う。多くの人々がこの治療法を受けることのリスクを心配している。一方で、もはや治療を受けられなくなったことに打ちのめされている人々もいる。

デュシェンヌ治療財団の創設者であるミラーは、薬剤の承認を得るために保険会社と協力してきた家族を知っていると述べる。「まるで足元から絨毯を引き抜かれたようなものです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対して何もしなかった場合に何が起こるかを私たちは知っています」。多くの家族には他の治療選択肢がない。一方で、特にDMDを患う十代の子どもを持つ家族は、この薬剤の使用を諦めているとミラーは付け加える。

エレビディスを服用するかどうかの決定は、いくつかの要因に基づいた個人的なものであったとケリーCSOは述べる。DMD患者とその家族は、その決定を下すために、治療に関する明確で透明性のある情報を得る権利がある。

FDAがエレビディスを承認した決定は、限られたデータに基づいて実施されたとケリーCSOは言う。しかし現在の状況では、900人以上がエレビディスで治療を受けている。「それによってFDAは実際のデータを検討し、十分な情報に基づいた決定を下す機会を得ています」と同CSOは述べる。

「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに直面する家族には無駄にする時間はありません。医療の複雑さという現実によって希望が打ち砕かれる状況の中で、道を探さなければなりません」。

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