1. これまでの遺伝子検査では単一遺伝子変異に伴う希少疾患の検知しかできなかったが、最近になり、多数の遺伝子変異の組み合わせを調べてより一般的な疾患のリスクを評価する検査が可能になってきた。「多遺伝子リスクスコア」は、病気にかかるリスクを予測し、健康の改善に役立つ可能性がある。 Ali Torkamani and Eric Topol6年前

  2. 大量飲酒でも脂肪肝になりにくい遺伝子突然変異が発見される
    大規模なDNA解析調査の結果、肝疾患に耐性を持つ遺伝子突然変異を有する人々の存在が明らかになった。飲酒を原因とする肝硬変に罹患する確率が通常より大幅に低く、研究が進めば脂肪肝疾患を抑制する医薬品を開発できる可能性がある。 Antonio Regalado7年前

  3. 遺伝性疾患は北米の乳児の死因の第1位であり、新生児の推定4％に影響を及ぼしている。レイディ小児病院は、全ゲノム・シーケンシングに要する時間を大幅に短縮することで、重病の赤ん坊の病因を迅速に特定して、適切な医療処置ができるようにしている。 Emily Mullin7年前