あなたの中にいる
「ネアンデルタール人」は
本当に存在するのか？

おそらく、このような考え方をどこかで耳にしたことがあるだろう。私たちの多くには「内なるネアンデルタール人」がいる、という説である。すなわち、約4万5000年前にホモ・サピエンスが初めて欧州に到達した際、額が広く体格のがっしりした近縁種であるネアンデルタール人と出会い、やがて交配が起こった。その結果、現在では一部の人々が少量のネアンデルタール人DNAを保有している、というわけだ。

このDNAは、人類進化研究における21世紀最大級の発見の1つといってよい。さまざまな形質や健康状態との関連が指摘されており、スウェーデンの遺伝学者スバンテ・ペーボのノーベル賞受賞にもつながった。

しかし2024年、フランスの2人の集団遺伝学者が、この広く受け入れられてきた説の根幹に疑問を投げかけた。

当時トゥールーズ大学の同僚であったルネ・チキとレミ・トゥルネビーズは、同じゲノムパターンに対して別の説明を提示した。彼らによれば、「内なるネアンデルタール人」説の根拠には、ある統計的仮定がある。それは、人類、ネアンデルタール人、その祖先が、巨大な大陸規模の集団内でランダムに交配していたという仮定である。つまり、南アフリカの人物が西アフリカや東アフリカの人物と交配する確率は、自身のコミュニティ内の人物と同程度だった、という前提である。

しかし、考古学・遺伝学・化石の証拠はいずれも、ホモ・サピエンスがアフリカで、砂漠や山脈、文化的障壁によって分断された小規模集団の中で進化したことを示している。人々は時にそれらの障壁を越えて移動したが、多くの場合は同一集団内で配偶関係を築いていた。

このような動態は「母集団構造」と呼ばれる。構造がある場合、遺伝子は集団内で均一に広がるのではなく、特定の場所に偏在したり、別の場所では完全に欠如したりする。ヒトの遺伝子プールは、巨大なプールというよりも、潮の満ち引きによって連結と分断を繰り返す潮だまりの複雑なネットワークに近い。

この動態は進化生物学の基礎となる数学を大きく複雑化させる。進化生物学は長らく、限られたデータから一般原理を導くために、ランダム交配などの仮定に依存してきた。しかし構造を考慮すれば、現代人がネアンデルタール人とDNAを共有する理由は、種間交配を仮定しなくても説明可能であるとチキは述べる。

「ほとんどの種は、空間的に複雑に構造化されている」とチキは言う。彼は20年以上にわたり母集団構造を研究し、キツネザルやオランウータン、島嶼性鳥類も調査してきた。「この分野の問題は、代替シナリオと明確に比較しないことだ」（ペーボはコメント要請に応じなかった）。

チキとトゥルネビーズの主張は母集団構造に関するものではあるが、その本質は方法論に関する議論である。すなわち、現代の進化科学が、コンピューターモデルや統計的手法を用いて膨大な遺伝データをどのように解釈しているかという問題である。

こうした懸念を抱く科学者は彼らだけではない。「人々は、私たちがゲノムの進化過程を本当に理解しており、何が起きたかを説明する高度なアルゴリズムを構築できると考えています」と、ケンブリッジ大学の集団遺伝学者ウィリアム・アモスは言う。彼は「内なるネアンデルタール人」説の批判者でもある。しかしアモスは、それらのモデルは「しばしば誤っている単純な仮定に基づいています」と付け加える。

そして、もしその仮定が誤っているのだとすれば、問題は単なる1つの進化の謎にとどまらない。

種を越えた熱情の魅惑的な物語

2010年、ペーボの研究室は驚異的な成果を成し遂げた。4万年前のネアンデルタール人の骨細胞の核からDNAを抽出することに成功したのである。DNAは死後急速に分解されるが、研究チームは3個体から十分な量を回収し、40億塩基対から成るネアンデルタール人の全ゲノムのドラフト配列を作成した。

チームは研究の一環として、ネアンデルタール人のゲノムと、世界各地の現代人5名のゲノムを比較する統計的検定を実施した。その結果、アフリカ系以外の現代人が、40万年以上前に分岐したネアンデルタール人と少量のDNAを共有していることが判明した。このDNAは、アフリカ系現代人や、私たちに最も近い現存近縁種であるチンパンジーとは共有されていなかった。

ペーボのチームはこれを、アフリカから拡散したホモ・サピエンスがネアンデルタール人と交配した証拠と解釈した。「ネアンデルタール人は完全には絶滅していません」と、ペーボは2010年にBBCに語っている。「私たちの一部の中で、わずかに生き続けているのです」。

この発見はそれ自体で画期的なものであったが、それ以上に重要なのは、従来のコンセンサスを覆した点である。これより10年以上前の1997年、ペーボははるかに少量のネアンデルタール人DNAを解析していたが、その際にはミトコンドリアから抽出したDNAを用いていた。そのDNAはホモ・サピエンスのミトコンドリアDNAと十分に異なっていたため、彼のチームは、両種の間には「ほとんど、あるいはまったく交雑がなかった」と慎重に結論づけていた。

しかし2010年以降、「混交（admixture）」という考え方は事実上の定説となった。『サイエンス』や『ネイチャー』といった一流学術誌では、「内なるネアンデルタール人」に関する研究が相次いで発表された。ホモ・サピエンスはネアンデルタール人DNAの流入がなければ欧州やアジアの寒冷環境に適応できなかったと主張する研究者もいた。また、ペーボの手法を応用して、デニソワ人と呼ばれる絶滅したヒト属の一群や、アフリカにおける謎めいた「幽霊系統」との交雑の痕跡を見つけた研究も現れた。さらに、生物学者たちは同様の検定手法を用いて、チンパンジーとボノボ、ホッキョクグマとヒグマなど、多様な動物間の交雑の証拠を発見した。

内なるネアンデルタール人の仮説は、個人レベルにも適用されるようになった。さまざまな研究が、ネアンデルタール人のDNAを、頭が混乱するほど多岐にわたる疾患と結びつけた。アルコール依存症、喘息、自閉症、ADHD、うつ病、糖尿病、心臓病、皮膚がん、深刻な新型コロナウイルス感染症などだ。ネアンデルタール人のDNAが髪や肌の色に影響を与えると示唆した研究者たちがいる一方で、頭蓋骨の形状や統合失調症のマーカーの有病率と相関する「ネアンデルスコア」を個人に割り当てた研究者もいる。トゥエンティースリー・アンド・ミー（23andMe）のような商業的な遺伝子鑑定会社は、顧客に対し、ネアンデルタール人の祖先に関するレポートの提供を開始した。

内なるネアンデルタール人は、私たちが自らの欠点や遺伝的宿命について自分自身に言い聞かせることができる物語となった。私を責めるな。私の細胞の中に潜む顎の突き出た原始人を責めろ。あるいは、人気の科学番組『ラジオラボ（Radiolab）』の司会者、ラティフ・ナッサーは、ネアンデルタール人と関連づけられた別の疾患であるクローン病で入院 …

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