1. 遺伝子療法の進歩により、遺伝性疾患を治療できる可能性が高まっている一方で、疾患を持つ子どもたちを見つけるスクリーニング検査は遅れている。検査により疾患を持つ子どもを早期発見することで、治療の効果をより高められる可能性がある。 Emily Mullin7年前

  2. 胎児の段階でタンパク質薬を注入することにより、汗腺を持たずに生まれてくる子供を治療する実験がドイツで成功を収めた。だが、実験の対象となった疾患は非常に希少であり、妊婦にリスクがあるため、市販される可能性はほとんどない。 Antonio Regalado7年前

  3. 遺伝性疾患は北米の乳児の死因の第1位であり、新生児の推定4％に影響を及ぼしている。レイディ小児病院は、全ゲノム・シーケンシングに要する時間を大幅に短縮することで、重病の赤ん坊の病因を迅速に特定して、適切な医療処置ができるようにしている。 Emily Mullin7年前

  4. 唾液から193の遺伝性疾患がわかる、新生児向けDNA検査
    貧血、てんかん、代謝性疾患などの193の遺伝性疾患の有無を、綿棒で採取した唾液から調べられる新生児向けDNA検査が登場した。検査でわかる症状はすべて治療法が存在するものだが、検査結果によっては親が難しい立場に立たされる可能性もある。 Emily Mullin7年前