唾液から193の遺伝性疾患がわかる、新生児向けDNA検査

貧血、てんかん、代謝性疾患などの193の遺伝性疾患の有無を、綿棒で採取した唾液から調べられる新生児向けDNA検査が登場した。検査でわかる症状はすべて治療法が存在するものだが、検査結果によっては親が難しい立場に立たされる可能性もある。 by Emily Mullin2018.02.13

新生児の頬から綿棒で採取した唾液を使う新しいDNA検査により、赤ちゃんの遺伝子を詳細に調べて、貧血、てんかん、代謝性疾患を含む193の遺伝性疾患の有無を調べられるようになる。

検査の費用は649ドルで、健康な赤ちゃんを対象とする。既存のスクリーニング検査を補完するものと位置づけられている。

米国では、最低限の34の疾患の有無を調べる新生児スクリーニング検査を政府が推奨している（一部の州では要件をいくつか追加しているところもある）。標準的な検査では、赤ちゃんのかかとから採取した少量の血液サンプルを用いる。

新たなDNA検査を開発したセマフォー（Sema4）のエリック・シャドCEO（最高経営責任者）は、子供の遺伝子について標準的な検査で得られる情報より多くの情報を欲しがる親がいるかもしれないと話す。セマフォーの検査が対象にしている疾患のいくつかで、適切な診断を受けるまでに …

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