Expanded carrier screening: Is it worth it?

「将来の子」の遺伝病検査が拡大、安心材料かストレス源か？

将来の親が持つ劣性遺伝子を調べ、子どもの遺伝病リスクを予測する拡張キャリア・スクリーニングの普及が欧米で進んでいる。検査対象は100遺伝子から2000遺伝子に拡大したが、リスクは完全に排除できない。「完璧な赤ちゃん」という誤った期待が、かえってストレスを生むこともある。 by Jessica Hamzelou2025.12.16

この記事の3つのポイント

ニュークリアス・ジェノミクスが身長やIQで胚選択サービスを提供し物議を醸している
それとは別に、拡張キャリア・スクリーニングが特定集団向けから一般向けに拡大する動きがある
完全なリスク排除は不可能で精神的負担増加や社会的圧力などの課題が存在する

summarized by Claude 3

今週は赤ちゃんについて考えている。健康な赤ちゃん。「完璧な赤ちゃん」についてだ。先週お読みになったかもしれないが、本誌のアントニオ・レガラード編集者は、ニューヨークの地下鉄で人々に「最高の赤ちゃんを持とう」と呼びかけるマーケティング・キャンペーンに遭遇した。

キャンペーンを仕掛けた企業、ニュークリアス・ジェノミクス（Nucleus Genomics）は、顧客に対して身長やIQを含むさまざまな形質について胚を選択する方法を提供しているという。これは極端な提案だが、人気は高まりつつあり、それが違法である英国でも導入される可能性がありそうだ。

この動きとは別に、スクリーニング技術のもう一つの方向性にも、変化が見られる。将来の親が子どもに影響を与える可能性のある隠れた遺伝子変異を検査する「キャリア・スクリーニング」は、当初はリスクの高い集団に対する特定の遺伝子の検査から始まった。

現在では費用さえ負担できれば、ほぼ誰でも利用できる。企業は、子どもを持とうとする人々がより十分な情報に基づいた意思決定ができるよう、数百の遺伝子を検査することを提案している。しかし、拡張キャリア・スクリーニング（ECS）には欠点もあり、すべての人に適しているわけではない。

それは、今週初めにロンドンで開催されたプログレス教育トラスト（Progress Educational Trust）の年次会議に出席した際に明らかになった。

まず少し背景を説明しよう。私たちの細胞には23対の染色体があり、それぞれに数千の遺伝子が含まれている。同じ遺伝子、たとえば目の色を決定する遺伝子は、異なる形、すなわち対立遺伝子として存在する。対立遺伝子が優性であれば、その形質を発現するには1つのコピーがあればよい。これは茶色の目に関係する対立遺伝子の場合である。

対立遺伝子が劣性である場合、その形質が現れるには2つのコピーが必要となる。これはたとえば青い目に関係する対立遺伝子の例である。

人の疾患リスクに影響を与える遺伝子を考えると、事態はさらに深刻になる。単一の劣性疾患関連遺伝子を持っていても、通常その人自身には問題は生じない。しかし、両親から同じ劣性遺伝子を受け継いだ子どもには、遺伝性疾患が発現する可能性がある。「キャリア」である両親から影響を受けた子どもが生まれる確率は25%だ。これらのケースは、無症状かつ家族歴のない親にとって大きな衝撃となり得る。

これらの対立遺伝子の頻度が高いコミュニティでは、特に深刻な問題となる可能性がある。たとえばテイ・サックス病は、劣性遺伝子変異によって引き起こされる稀かつ致命的な神経変性疾患だ。アシュケナージ系ユダヤ人の約25人に1人がテイ・サックス病の健康なキャリアである。将来の親を対象としたこれらの劣性遺伝子のスクリーニングは有用だ。1970年代からユダヤ人コミュニティで実施されてきたキャリア・スクリーニングは、テイ・サックス病の発症例を大幅に減少させた。

拡張キャリア・スクリーニングはさらに一歩進んでいる。リスクの高い集団における特定の高リスク対立遺伝子のスクリーニングに代わって、将来の親や卵子・精子提供者に対し、幅広い疾患の検査が可能となっている。これらのスクリーニングを提供する企業について、「当初は100の遺伝子から始まり、今では2000まで拡大しています」と、ガイデッド・ジェネティクス（Guided Genetics）の遺伝カウンセラーであるサラ・レベンは会議で述べた。「正直なところ、検査機関間で軍拡競争のようになっています」とも付け加えた。

拡張キャリア・スクリーニングには利点がある。ほとんどの場合、その結果は安心材料となる。そして何か問題が見つかった場合でも、将来の親には選択肢がある。たとえば、特定の妊娠に関してさらに詳しく知るための追加検査を受けたり、妊娠のために別の卵子や精子提供者を選んだりすることができる。ただし、欠点もある。まず第一に、この検査では遺伝性疾患のリスクを完全に排除することはできない。

BBCは最近、ある精子提供者が知らぬ間に、がんのリスクを大幅に高める遺伝子変異を欧州の少なくとも197人の子どもに伝えていたというニュースを報じた。これらの子どものうち数名はすでに死亡している。

これは非常に悲劇的なケースである。その提供者はスクリーニング検査に合格していた。その（優性）変異は彼の精巣内で生じたとみられ、精子の約20%がその影響を受けていた。このような変異は、劣性遺伝子のスクリーニングや通常の血液検査では検出されなかっただろう。

劣性疾患でさえ多くの遺伝子の影響を受ける可能性があり、その一部はスクリーニングに含まれていないこともある。また、スクリーニングは、エピジェネティクスやマイクロバイオーム、さらにはライフスタイルといった、疾患リスクに影響を与える他の要因を考慮していない。

「どんなスクリーニングをしたとしても、医学的な問題を持つ子どもが生まれる確率は常に3〜4%あります」と、バーミンガム大学の生殖生物学教授、ジャクソン・カークマン・ブラウンは会議で述べた。

検査はストレスを引き起こす可能性もある。臨床医が拡張キャリア・スクリーニングについて言及するだけで、患者の精神的負担が増加するとカークマン・ブラウンは述べた。「これは、あなたがまた新たに心配しなければならない情報だと言っているようなものなのです」

人々はまた、たとえ拡張キャリアスクリーニングに対して曖昧な気持ちを持っていたとしても、それを受けるよう圧力を感じることがあると、ヘント大学の医療倫理学者ハイディ・メルテスは述べた。「技術が存在すると、人々は、それを利用しなければ何か間違っているか、重要な機会を逃しているかのように感じてしまう」と彼女は語った。

私が今回の発表から得た結論は、拡張キャリア・スクリーニングは、特に既知の遺伝的リスクを持つ集団にとっては有益となり得るが、すべての人に適しているわけではないということだ。

また、ニュークリアスが提供するような遺伝子検査と同様に、その利用可能性が、「完璧な」赤ちゃんを持つことが可能だという誤った印象を与えるのではないかという懸念もある。たとえそれが単に「疾患がない」という意味であったとしてもだ。実際には、生殖に関して私たちがコントロールできることは多くない。

拡張キャリア・スクリーニングを受けるかどうかは、あくまで個人的な選択である。しかし、メルテスが会議で指摘したように、「できるからといって、それをすべきだとは限らない」のだ。

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ジェシカ・ヘンゼロー [Jessica Hamzelou]米国版生物医学担当上級記者: 生物医学と生物工学を担当する上級記者。MITテクノロジーレビュー入社以前は、ニューサイエンティスト（New Scientist）誌で健康・医療科学担当記者を務めた。