新生児集中治療室（NICU）における乳児死亡の最大50％は、遺伝性疾患に関連している。こうした症例の多くでは、入院時点で医師や両親は疾患の存在を把握していない。診断確定までに最長で7週間を要することもあり、その間に治療開始が遅れてしまう。

31歳のスネハ・ゴエンカは、プリンストン大学の電気・コンピューター工学助教授であり、ゲノム解析に伴う計算処理を高速化することで、このプロセスを大幅に短縮した。彼女の研究により、医師は現在、ゲノム・シーケンシング（塩基配列解読）を実行し、8時間以内に遺伝性疾患を診断できるようになった。これは医療を変革し得る成果である。

ゴエンカはまず、オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ（Oxford Nanopore Technologies）の長鎖リード型シーケンス装置を活用した。この装置は48台の並列シーケンスユニットを用い、90分で生の遺伝データを生成する。しかし既存のソフトウェア・システムでは、この膨大なデータを効率的に処理することが困難であり、変異を特定するための解析に通常さらに21時間を要していた。

ゴエンカとスタンフォード大学時代の元同僚らは、ミニシーケンサーからクラウド上のサーバーへデータを自動的にアップロードする手法を開発することで、この問題を解決した。これにより、生データの生成と同時並行で解析を実行できるようになり、両者間の不要なデータ通信も最小限に抑えられる。得られた遺伝子配列を参照ゲノムとアライメントし比較することで、このシステムは1.5時間で変異を自動同定できる。

この技術はこれまでに26人の患者に適用され、その大半はスタンフォード大学小児病院で治療を受けた。

現在ゴエンカは、この高速シーケンス技術とデータ解析基盤を世界中の病院に提供することを目指し、企業を共同創業して普及を進めている。同時に、診断までの時間をさらに短縮し、現在は6時間にまで到達している。

さらに彼女は、継続的な研究を通じて重大な制約にも取り組んでいる。現在、比較対象として用いられる参照ゲノムはヨーロッパ系集団に偏っている。今後、より多様なゲノムデータを取り込むことで、彼女のフィルタリング・システムは特定の集団により高頻度で見られる変異を優先的に抽出できるようになり、すべての人に対する診断精度の向上が期待される。

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